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借胚胎植入前遗传学检测技术 上海专家连助罕见遗传病家族成员喜获健康宝宝
上海7月14日电 (陈静郑佳琦)上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)14日披露，生殖医学家、中科院院士黄荷凤团队通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)为患者阻断罕见遗传病的家族传播，携带罕见遗传病——Schaaf-Yang综合症基因的小张先生迎来自己健康的宝宝。
Schaaf-Yang综合症是一种印记基因致病性变异导致的罕见病，主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等。据印记基因疾病的遗传模式和临床诊断有其独特性。
在多学科诊疗团队的共同努力下，宝宝终于顺利降生了。国妇婴供图作为国妇婴院长，黄荷凤介绍，对于存在不明原因的不良孕产史，或明确携带严重致病基因的夫妇，PGT技术可以从源头阻断一些家族病的遗传通道，即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎再植入子宫怀孕诞生健康子代。
据了解，此前，小张先生的哥哥曾受次罕见遗传病困扰：先后遭受两子夭折、1子脑瘫且智力低下的痛苦经历。在国妇婴，黄荷凤院士及其团队最终明确了致病因素张先生家族中，具有父系亲源性遗传特征的相关基因发生了变异，诱发了Schaaf-Yang综合症，导致了张先生及其弟弟先后五次丧子的梦魇。
据悉，通过PGT技术和产前诊断，张先生夫妇于2019年3月在国妇婴产下了健康宝宝，至今该宝宝已经近16个月，各项发育指标正常。弟弟小张和弟媳程女士遂来到国妇婴求助。
程女士的怀孕过程可谓险象环生：从妊娠9周起，腹中两个胎儿出现发育不均衡的现象；12周时发现一胎发育停止；孕晚期，接踵出现的妊娠期糖尿病和严重的下肢静脉曲张……
国妇婴多学科诊疗团队联合“作战”：营养科全程跟踪，通过饮食控制来调整血糖；产前诊断中心及时检查了解胎儿神经系统发育状况；产科专家在孕晚期对胎儿加强监护的同时，进行了预防性抗凝治疗。在多学科诊疗团队的共同努力下，宝宝终于顺利降生了。